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出生缺陷与出生缺陷干预工程

发布时间:2014-11-23 点击数:600
出生缺陷与出生缺陷干预工程 生育一个健康可爱的孩子,是育龄夫妇的共同愿望,这不仅关系到每个家庭的幸福,也关系到中华民族的兴旺与发达。如果生育了患有严重的先天性出生缺陷的孩子,将给家庭带来悲剧,给社会带来沉重的负担。 出生缺陷是指人类出生时就存在着的各种发育异常。目前,我省每年约有1.3—1.5万例肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月或数年后才表现出来的出生缺陷,先天性残疾儿童总数达到5.2万至6.0万,约占每年出生人口总数的4—5% 。根据抽样调查结果推算(1997),我省残疾人已达到276.71万人,其中智力残疾63.84万人;14岁以下儿童残疾有63.56万,其中智力残疾48.86万人。由此可见,我省出生缺陷的现状仍较严重。 出生缺陷干预工程是一个系统工程,是针对我省出生缺陷的特点,采取有效的群体筛查和群体干预的措施,为广大城乡待育夫妇提供良好的优生监测保健服务。为使广大育龄人群认识、了解出生缺陷干预措施的重大意义,在此列举广东省常见的几种出生缺陷的危害和预防方法,以引起社会各界的关注,提高人民群众的优生保健意识。 广东省常见的几种出生缺陷 1、 地中海贫血: α地中海贫血 α地中海贫血主要是基因缺失致病,正常人有4个α基因,如缺失2个,则为轻型α地中海贫血。广东人群轻型α地中海贫血的发生率约为9.8% ,两夫妇如果同时患有轻型α地中海贫血,则后代有1/4的机会患重度α地中海贫血。其中,缺失3个基因称血红蛋白H病,表现为重度贫血,发育差,体质弱,缺失4个基因称为血红蛋白Bart’s病,即胎儿水肿综合征,患儿全身水肿、腹水、大胎盘,在分娩前胎死宫内或出生后死亡。这种出生缺陷居我省出生缺陷首位。 β地中海贫血 广东人群轻型β地中海贫血的发生率为3.8%,两夫妇如果同时患有轻型β地中海贫血,则后代有1/4的机会患有重型β地中海贫血。重型β地中海贫血新生儿表型正常,至6月龄开始发病,因不能合成血红蛋白β链而严重贫血,靠输血维持生命,肝脾肿大,骨质疏松变形,呈现前额突、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,往往在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。 地中海贫血预防性干预措施是开展育龄夫妇的筛查,夫妇双方同时患有同一种类型的地中海贫血的妇女应在怀孕4—6个月接受产前诊断,这样能有效地预防重型地中海贫血患病儿的出生。 2、 先天愚型(唐氏综合征) 先天愚型患者,表现为终身痴呆、低能、语言障碍;面容特殊:圆脸、眼距宽、外眼角上斜、扁鼻梁、牙齿不整齐,张口伸舌、流涎;指短掌宽,有通贯掌(断掌)、草鞋足;半数患者有先天性心脏病,抗病力差等病征。本病为常见而又危害严重的染色体病,是由于第21号染色体增加一条或部分增加所致,人群发病率为1/700,我国约有250万患者,我省约有10万个患者。 孕期的筛查和羊水染色体产前诊断是预防这种病的有效办法。 3、G6PD缺乏症 G6PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,广东人群的发生率约13—15% 。患者在食用某些食品(如蚕豆)或服用某些药物(如伯氨奎宁、氯奎)等后,可诱发急性血管内溶血而危及生命。 患者可将该病遗传给后代,导致新生儿溶血,严重者引起核黄疸,损害中枢神经系统,使患儿智力及运动发育出现障碍。 4、神经管缺陷 神经管缺陷,包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出、先天性脑积水等一系列神经管发育畸形。是新生儿常见的先天畸形。我国的发病率为2.74‰ ,每年约有8万患儿出生。无脑儿及颅顶缺损者于出生前后死亡。脊柱裂患儿大多在儿童期死亡,有少数能生存但往往伴有智力障碍。发病的原因为遗传因子和环境因素的共同作用,在怀孕前三个月和孕后三个月内补充叶酸配合多种维生素,可大大降低发病率。如怀孕后期可通过B超诊断。 5、碘缺乏症 我省有58个县区533乡镇1100万人口居碘缺乏流行区,碘缺乏症包括地方性甲状腺肿、克汀病和亚克汀病、单纯性聋哑、智力发育和生长发育损害、胎儿流产、早产、死产和先天畸形等。普及碘盐或服用含碘药物,开展新生儿甲状腺功能低下的筛查及时发现治疗,能使本症得到有效的控制。 如何获得上述5种出生缺陷干预服务 如何才能预防上述5种出生缺陷的发生呢?这是广大育龄群众十分关心的问题。目前,采取有效的群体筛查和群体干预措施是较为可行的办法。育龄人群可以通过以下途径获得上述5种出生缺陷干预服务。 各街道、乡镇计生办举办的新婚学校包含优生保健和出生缺陷预防的知识讲座,建立优生宣传陈列室和优生咨询室可为新婚夫妇提供各种优生知识和咨询服务。 育龄夫妇到街道、乡镇计生办,领取《出生缺陷干预手册》,建立家庭出生缺陷干预档案。 在医生的指导下服用叶酸配合多种维生素,食用碘盐,并将使用情况记录在《出生缺陷干预手册》上。 持《出生缺陷干预手册》到计生服务站、妇幼保健院进行夫妇双方地中海贫血筛查,G6PD缺乏筛查。孕早期行唐氏综合征筛查。 筛查中如发现夫妇双方患有同一类型地中海贫血或孕早期唐氏征筛查可疑阳性者,为高风险人群,应在医生的指导下,到上级医院(如广东省计划生育专科医院优生技术中心)进一步行基因诊断和产前诊断。
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